Jednak szybki rozwój medycyny i nauk z jej pogranicza przyczynia się do coraz lepszego wyjaśniania i określania czynników wywołujących niepełnosprawność intelektualną.Jest główn ą przyczyn ą trwałej niepełnosprawno ści , np. niedowłady ko ńczyn, utrata widzenia, słuchu, koordynacji ruchowej, zaburzenia funkcji umysłowych.. Najczęściej spotykane to:" .. Zespół łamliwego chromosomu X jest spowodowany problemem w genie znanym jako upośledzenie umysłowe łamliwego chromosomu X 1 (FMR1).. Ten gen zawiera informację genetyczną potrzebną do wytworzenia białka znanego jako kruche białko upośledzenia umysłowego X (FMRP).. Z powodu błędu genetycznego gen FMR1 nie może sprawić .. Wśród przyczyn niepełnosprawności intelektualnej można wyróżnić pięć grup: zaburzenia w rozwoju embrionalnym, zaburzenia okołoporodowe, czynniki genetyczne, schorzenia w okresie dzieciństwa, czynniki środowiskowe.Od razu należy stwierdzić , że nie zawsze znane są przyczyny niektórych chorób i zespołów powodujących powstanie niepełnosprawności intelektualnej.. Przyczyny prenatalne (występujące przed urodzeniem) mogą obejmować nieprawidłowości genetyczne, infekcje, narażenie na substancje, które powodują wady porodowe oraz wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego.O każdym rodzaju niepełnosprawności możemy mówić w kontekście trzech wymiarów (L. Bobkowicz - Lewartowska 2011): Wymiar organiczny - w przypadku niepełnosprawności intelektualnej dotyczy głównie uszkodzenia budowy oraz fizjologii centralnego układu nerwowego, które uzewnętrznia się w postaci dysfunkcji, zaburzenia stanu zdrowia.Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej wynikającej z przyczyn genetycznych u chłopców, a zespół Downa w populacji ogólnej..
1.Geneza niepełnosprawności.
U chłopców prowadzi zwykle do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej .Diagnostyka genetyczna niepełnosprawności intelektualnej związanej z zespołem łamliwego chromosomu X: W pierwszej kolejności zaleca się wykonanie testu przesiewowego, którego wynik będzie zawierał rekomendacje do wykonania kolejnych, bardziej szczegółowych badań genetycznych.Przyczyny zespołu Westa są bardzo różne - od wrodzonych wad w budowie w mózgu, przez przebyte infekcje, po zmiany w genach.. Czynniki wywołujące lżejsze upośledzenia są to: uwarunkowania rodzinne, kulturowe i środowiskowe, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowegoPrzyczyny upośledzenia umysłowego Upośledzenie umysłowe dzielimy na pierwotne , uwarunkowane czynnikami genetycznymi, lub wtórne , które z kolei jest wrodzone (czynniki uszkadzające działają w okresie płodowym lub podczas porodu) albo nabyte w dzieciństwie.Przyczyny niepełnosprawności poznawczej są ogólnie podzielone na czynniki prenatalne, okołoporodowe i poporodowe.. Wszyscy lekarze wykonujący badania mają aktualne certyfikaty specjalistyczne USG PTG (Certyfikat Badań Prenatalnych, Oceny .Przyczyny.. Wczesną diagnozę pomagają postawić badania prenatalne i rutynowe badania rozwojowe przeprowadzane przez pediatrów.Od razu należy stwierdzić , że nie zawsze znane są przyczyny niektórych chorób i zespołów powodujących powstanie niepełnosprawności intelektualnej..
Aby leczenie było skuteczne, konieczne jest poznanie przyczyny padaczki Westa.Badania prenatalne USG 3D/4D.
Paweł Strumiłło, Systemy wspomagania osób starszych i niepełnosprawnych , IE PŁ23.Przyczyny niepełnosprawności intelektualnej Przyczyny pierwotne upośledzenia umysłowego: Uwarunkowania genetyczne związane z metabolizmem.. Przyczyny prenatalne ( przed urodzeniem ): a) wiek matki: niedostateczna dojrzałość biologiczna bardzo młodych matek lub wyczerpanie generatywnych sił matek starszych, b) ekromesomopatie.Przyczyny upośledzenia rozpatrywać także można ze względu na okres jego powstania, do których należą: 1. czynniki prenatalne (przedporodowe) - wiek matki (zbyt młody wiek biologiczny lub zbyt późne zajście w ciąże), wadliwe geny, używki, zatrucia chemikaliami, zaburzenia chromosomalne, konflikt serologiczny, niedotlenienie, choroby infekcyjne matki itd.Dzięki rozwojowi cytogenetyki i genetyki molekularnej możliwe jest ustalenie przyczyny niepełnosprawności intelektualnej u około 60% osób z IQ 50 i tylko u 20-30% osób z IQ odzwierciedlającym lekki stopień zaburzenia rozwoju intelektualnego (4, 8, 9)..
Przyczyny wtórne upośledzenia umysłowego (uszkodzenia kory mózgowej w okresach prenatalnym oraz dziecięcym):Podział przyczyn niepełnosprawności.
Genetyczne zespoły metaboliczne.lekką, umiarkowaną lub ciężką niepełnosprawność intelektualną, zwiększoną skłonność do zapadania na infekcje dróg oddechowych i inne zakażenia, niedoczynność tarczycy, cukrzycę, chorobę Alzheimera, pojawiającą się w okolicach 30-40 r.ż., zwiększone ryzyko białaczki, głównie ostrej białaczki szpikowej.Przyczyny GDD obejmują czynniki zewnętrzne (egzogenne) oraz genetyczne (niemetaboliczne i metaboliczne).. Sprawdź, jak się objawiają.Ze względu na stopień wywoływanego upośledzenia wyróżnić można czynniki, które wywołują głębszą niepełnosprawność intelektualną np. nieprawidłowości genowe i chromosomowe, infekcje bakteryjne i wirusowe, zamartwica płodu, uszkodzenia mózgu.. Jednak szybki rozwój medycyny i nauk z jej pogranicza przyczynia się do coraz lepszego wyjaśniania i określania czynników wywołujących niepełnosprawność intelektualną.️ Przeczytaj o deficytach poznawczych (upośledzeniu umysłowym), przyczynach, objawach, diagnozie i leczeniu.. Najbardziej charakterystycznymi cechami osób niepełnosprawnych intelektualnie w stopniu znacznym są: wady narządów zmysłów; poważne wady fizyczne;Kolejną grupę przyczyn niepełnosprawności intelektualnej stanowią zaburzenia około porodowe..
Badania prenatalne w Centrum Medycznym Graniczna wykonujemy zgodnie z aktualnymi rekomendacjami FMF (Fetal Medicine Foundation) oraz Sekcji USG PTG (Polskie Towarzystwo Ginekologiczne).
Niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim jest jednym z typowych przykładów dziedziczenia wieloczynnikowego.Niepełnosprawność intelektualna jest spowodowana przez czynniki genetyczne, ponieważ dotyczy trwałych i poważnych zmian lub uszkodzeń, jakie zaszły w ośrodkowym układzie nerwowym.. Obraz z tomografii komputerowej uwidaczniaj ący obszar niedokrwienia mózgu.. Aberracje chromosomowe - nadmiar chromosomów bądź zmiana ich struktury (np. zespół Downa).. Pojawienie się grupy osób z dysfunkcjami zdrowotnymi powodującymi w konsekwencji niepełny udział w życiu społecznym dało przyczynę do zastanowienia się nad zagadnieniem niepełnosprawności.W każdym społeczeństwie istnieje pewien procent osób,które z przyczyn .Choroby genetyczne to schorzenia, które zostały wywołane przez pewne nieprawidłowości w materiale genetycznym.. Niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym występuje u osób, których iloraz inteligencji mieści się w przedziale: 34-20 w skali Wechslera..
